我国目前约有罕见病患者2,000万人，因疾病种类繁多、致病机制复杂，罕见病诊疗面临着“诊断率低、治疗能力差、缺乏治疗药物”三大难题。近年来，国家高度重视罕见病的诊疗、保障和研究，合力推进我国罕见病防治驶入快车道。政府、机构、医院、企业和爱心人士，社会各界都在做出自己的尝试和努力，来帮助罕见病患者。

10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京隆重开幕。来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者通过线上和线下的方式参会。

在此次罕见病大会上，神州医疗董事长兼CEO史文钊受邀出席大会开幕式。同时，神州医疗重磅支持大会分论坛六，神州医疗高级副总裁、首席医学信息官弓孟春，神州医疗副总裁、人工智能研究院副院长许娟和神州医疗首席生物信息科学家沈成国作为重磅嘉宾参与了论坛演讲及讨论。

分论坛特别邀请北京协和医院心内科教授、国际医疗部副主任田庄，南方医科大学南方医院感染内科教授刘莉主持会议。

Session 1

多方联动，构建高水平心血管罕见病治疗技术研发的创新支撑机制

罕见病诊疗需要多方联动，才能逐步建立并完善罕见病的诊疗保障体系。围绕“如何构建高水平心血管罕见病治疗技术研发的创新支撑机制”，神州医疗代表和多位行业专家进行了深入探讨。各位专家从罕见病知识普及、罕见病数据库以及信息化建设、科研监管、临床研究、器械研发、诊断技术等各个方面，分享了他们的真知灼见。

Session 2

基于多模态数据技术，构建高质量心血管罕见病疾病研究网络体系

与会专家认为，面对海量且类型多样的医学数据，单一模态的数据分析已经难以满足临床科研需求，单模态正在向多模态大数据融合发展。北京协和医院信息处处长、重症医学科副主任周翔更是提出，除了多模态数据的集合，高质量的数据还一定要纳入数据的时间维度，建立疾病的时序数据库。

事实上，神州医疗作为科技创新助力罕见病诊疗的一员，致力于以技术之力，提高中国罕见病诊疗水平，已开展了多个落地实践：在协和医院牵头下，承建了中国首个全国性罕见病注册登记平台(NRDRS)和中国罕见病诊疗服务信息系统(NRDCRS)，且深度参与和成功申报了“罕见病临床队列研究”、“罕见病大规模样本注册、管理、预测和决策数据支持平台及分级诊疗和远程MDT建设”等多个科技部罕见病相关重点研发项目。

越来越多医疗机构正在通过神州医疗的核心优势技术，服务临床专家，推动多种疾病诊疗发展。

南方医院是神州医疗重要的战略客户与综合性医院高水平大数据建设的范例。与南方医院的合作不仅为医院多个科室建立了全流程的全院级多模态大数据平台、大数据协作网及专病系统，还助力医院在科技部重点研发课题申报上硕果颇丰，屡次斩获重大专项。

医学教育会

知识分享，为罕见病防治高质量发展提供持续动力

长期以来，神州医疗持续关注着罕见病知识库建设与教育教学。在此次大会上，神州医疗还支持举办了医学教育卫星会，会议上发布了神州医疗参与翻译与编撰的国际性资源平台《GeneReviews基因通览》，并为重大贡献者颁发证书。参会专家肯定了神州医疗所做的贡献，神州医疗相关参与人员获得中国罕见病联盟颁发的“突出贡献者”荣誉。

今后，神州医疗还将继续以科技力量升温罕见病诊疗，深入开展罕见病学术探讨和技术研究，为助力中国的罕见病诊疗与保障事业发挥企业的光和热，照亮罕见病的“隐秘角落”。