十四届全国人大一次会议于2023年3月13日胜利闭幕。全国人大代表、中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院院长张抒扬极为关注罕见病的管理，她建议，加强罕见病儿童用药保障，研究制定《罕见病防治法》，罕见病全国诊疗协作模式值得推广到其他疾病、其他学科，以提高医疗卫生体系整体水平。

全国人大代表、中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院院长张抒扬在代表团分组会议上发言

一直带领团队致力于罕见病研究和探索的张抒扬，在工作调研中发现，约50%罕见病在儿童期发病，从罕见病药物来看，仅有5%的罕见病有药物治疗，我国罕见病患儿常面临“境外有药，国内无药”或“价格昂贵”的困境。

为提高儿童临床用药的安全性和保障罕见病患者的权益，张抒扬建议，加强儿童临床用药保障。建立健全激励儿童药品研发生产的综合配套政策，并通过税费减免、定向补助等方式调动企业参与儿童药品研发的积极性；优化医疗机构供应保障策略，加强儿童用药监管体系。政府主管部门、生产企业、医疗机构之间需要建立儿童药品信息协调联动机制。

另外，加大罕见病相关研究，推动罕见病立法工作也十分必要。近年来，我国对罕见病预防诊疗、药品研发、医疗保障等方面作出规定，并推出许多改革措施，但相关法律及制度措施比较分散，系统性、协同性有待加强。

因此，张抒扬提出，在充分调研的基础上，研究制定《罕见病防治法》，进一步明确罕见病目录体系，确定我国罕见病优先发展领域，增加罕见病相关研究，加强法律及政策协同，让法治红利惠及更多罕见病患者，为保护我国公民的生命健康权打下基础。同时，要加强国家罕见病信息平台建设力度，以更好地摸清中国罕见病发病底数。

此外，开展罕见病的基础研究、临床试验、上市审批、定价报销等工作，生产流通的各个环节，建立统一、清晰的协调机制。同时，完善配套医疗保障制度，建立涉及罕见病高值用药保障机制，由政府、市场、社会提供多元保障，对国家基本医保进行补充，达到部分需使用高值药物的罕见病患者“用药可及”。

她认为，加强罕见病儿童用药保障，研究制定《罕见病防治法》，可以从多个方面提高罕见病防治的水平和效果，为罕见病患者提供更好的医疗保障，让更多人获益。

张抒扬院长目前还担任国家卫健委罕见病诊疗与保障委员会主任委员；中华医学会罕见病分会首届主任委员；全国罕见病诊疗协作网办公室副主任；牵头“十三五”国家重点研发计划精准医学研究——“罕见病队列研究”项目；“十四五”国家重点研发计划“罕见病多模态辅助诊疗平台建立及临床转化应用”等项目。北京协和医院作为诊疗协作网国家级牵头医院，她大力推动疑难罕见病多学科会诊和远程会诊，组织编写多部罕见病系列指导丛书，为提升我国罕见病诊疗均质化水平、破解罕见病诊疗难题做出了积极贡献。

为了满足罕见病诊疗多学科协作的要求，神州医疗承建了中国罕见病诊疗服务信息系统(NRDCRS)。该系统建立在汇集了324家医院的国家罕见病诊疗协作网基础上，现已处理了40多万例的病例报告，在制定罕见病易感人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高医疗安全与质量、扩大药物可及性等多方面发挥了重要作用。此外，神州医疗还深度参与和成功申报了“罕见病临床队列研究”“罕见病大规模样本注册、管理、预测和决策数据支持平台及分级诊疗和远程MDT建设”等多个科技部罕见病相关重点研发项目，为罕见病防治高质量临床及科研发展做出了突出贡献。

（来源：中国罕见病联盟、天眼等）