罕见病是目前人类健康的巨大挑战之一，对我国人民造成了极大危害。作为医疗大数据与人工智能领军企业，神州医疗协助北京协和医院搭建中国首个国家级罕见病注册平台——中国国家罕见病注册系统（简称 NRDRS）充分利用技术优势和成熟经验，协同多方力量全力支持我国罕见病医学发展，为我国医疗健康事业高质量发展贡献力量。

多年来，神州医疗一直深耕罕见病领域。协助搭建NRDRS，为广大罕见病研究者提供了一个权威、可靠的共享平台，并为单中心和多中心研究组群的建立提供了高安全性的研究平台，促进了跨疾病领域的知识交流与共享。其所形成的中文罕见病知识库，为罕见病临床研究提供了科研工具，为全国医务人员更好地开展罕见病研究与治疗提供了科研助力。截至2023年12月，NRDRS已建立了193个罕见病研究队列，覆盖了176种/类罕见病，全国29个省、市、自治区的104家合作单位的7万余例病例。

同时，神州医疗与北京协和医院达成战略合作，共建“罕见病数智诊疗技术创新联合实验室”。双方将在多模态辅助决策系统研发、精准诊疗技术创新与应用、大数据及人工智能技术应用等方面进一步加深合作，相互赋能，共同推进我国罕见病医学发展。

此外，神州医疗与北京协和医院、武汉同济医院联合申报科技部“十三五”“十四五”国家重点研发计划，参与罕见病队列研究、罕见病多模态辅助诊疗平台建立及临床转化应用、儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究等项目，为罕见病临床研究提供前瞻科研工具，积极推动临床转化应用，助力罕见病诊疗与科研水平双提升。

神州医疗一直致力于加深罕见病的国际交流合作，自2017年成为国际罕见病研究联盟（IRDiRC）的理事单位，在IRDiRC的协调下积极参与了国际多中心的罕见病临床研究及全球政策研究、“一带一路”的罕见病合作等工作。同时，神州医疗高级副总裁兼首席医学信息官弓孟春博士在诊断科学委员会（DSC）中担任委员，是目前中国在国际罕见病研究组织中任职时间最长的专家。此外，神州医疗联合香港大学、北京协和医院等单位在国际权威期刊发表相关学术成果，全力支持我国罕见病医学发展及孤儿药研发。

神州医疗自创立之初就积极参与承担各项国家重点研发计划项目，与国内外顶级医疗机构、重点高校、科研院所等合作，累计承担数十项“十三五”“十四五”国家重点研发计划、“科技创新2030”“863计划”等国家、省级重大科研项目，参与建设数个国家重大疾病专病数据库平台，支持多个专病标准数据集制定，重点支撑我国肿瘤学、心脏病学、肾脏病学、重症医学、罕见病及临床遗传学、传染病学、妇科肿瘤学、儿童肿瘤学及风湿免疫学等学科的全国性数据体系建设及研究协作，将医疗大数据与人工智能技术运用于多个临床领域，挖掘多模态大数据的临床与科研价值，助力我国医学研究的高质量发展。