静脉血栓栓塞症(Venous Thromboembolism,VTE)是一种由于静脉内血栓形成而引起静脉阻塞性回流障碍的临床常见疾病。主要表现形式有深静脉血栓形成(Deep Venous Thrombosis,DVT)和肺血栓栓塞(pulmonary thromboembolism,PTE)，其中急性 PTE是肺动脉栓塞(pulmonary embolism,PE)最常见的临床类型，一旦发生有致死可能。

静脉血栓栓塞疾病

全球范围内VTE年患病率仅低于急性冠状动脉综合征和脑卒中，成为全球第三大常见血管疾病。WTD（世界血栓日）专家委员会公布数据显示，每年全球范围内VTE发生接近1000万例，每16秒就有1人发生VTE，每37秒就有1人因其死亡。我国近10年来[1]国内VTE的住院率从3.2/10万人上升到17.5/10万人；同时，DissolVE-2研究表明，国内的外科住院患者VTE中、高风险比例分别为 32.7% 和53.4%，内科患者 VTE 高风险比例为36.6%。而采取了合理预防措施的比例在外科仅为11.8%，内科为6.0%[2]，远低于全球多中心调研报告的39.5%～58.5% 的VTE预防率[3]。

内科、外科VTE风险监测及预防比例

因VTE发病的隐匿性，约80%DVT无临床表现，致死性PE患者在死亡前明确诊断的比例不足50%。因此如何早期识别VTE风险人群，进行预防，降低VTE的发生，对于疾病的防控具有重要意义。

通过对家系和孪生子的配对研究表明，个体对VTE易感性的差异约60％归结于遗传因素。遗传性易栓症常见于生理性抗凝蛋白—如抗凝血酶(antithrombin,AT)、蛋白C(protein C,PC)、蛋白S(protein S,PS)等基因突变导致蛋白抗凝血功能缺失，或促凝蛋白—如凝血因子V Leiden突变、凝血酶原G20210A 基因突变等导致蛋白促凝功能增强，最终引起血栓栓塞[4] 。同时在VTE风险预测的常用Caprini和Padua评分量表中，已经将遗传因素纳入其中，凸显了遗传因素在VTE风险预测中的重要意义。

表1 手术患者Caprini评分表（2021版）

表2 非手术患者Padua评分表

但因种族差异，欧美人群以凝血因子功能增强为主，包括 F5 Leiden和F2 G20210A突变，而这2种突变在中国人群中发生频率为0；目前亚洲地区以抗凝蛋白缺陷为主，包括抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症、血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)缺陷症等[5-6]。

因此在中国人群中，结合基因位点发生频率以及与VTE风险的相关性等，综合各方因素，神州医疗全面开发了适合中国人群的VTE风险检测产品，从遗传角度进行提示，协助临床早期识别中高风险人群。

神州医疗助力VTE精准防控

基于中国人群的VTE风险基因的特点，选择SERPINE1、SERPINC1、PROC、MTHFR基因位点进行检测，对患者的VTE遗传风险进行精准识别，以供临床医生为患者制定个性化的VTE防控措施参考。

01 VTE智能报告系统

基于循证医学等级构建多维知识库—iCMDB知识库(intelligence in Clinical Medicine for Decision-making and Best practices,iCMDB)，利用热点短阵等多种智能医学检索分析模型自动关联基础元素及各大知识库，在分子肿瘤学、药物基因组学、遗传学等领域为临床医生治疗决策提供更翔实、更可信的循证医学方案。

目前已通过ISO13485医疗器械管理体系认证，并获得新加坡HSA ClassA注册生产许可证，保证报告分析准确性。同时开发的Clair智能化报告系统，可对接医院LIS系统，实现智能化出具报告。

02 VTE防控全流程管理

从样本到自动化出具报告，实现全流程管理模式，助力VTE防控。

03 VTE重点筛查人群

参考文献：

[1] Zhang Z, Lei J, Shao X, et al. Trends in hospitalization and inhospital mortality from VTE, 2007 to 2016, in China [J]. Chest, 2019, 155(2): 342353.

[2] Zhai Z, Kan Q, Li W, et al. VTE risk profiles and prophylaxis in medical and surgical inpatients: the identification of Chinese hospitalized patients′ risk profile for venous thromboembolism (DissolVE2)a crosssectional study[J]. Chest, 2019, 155(1): 114122.

[3] Cohen AT, Tapson VF, Bergmann JF, et al. Venous thromboembolism risk and prophylaxis in the acute hospital care setting (ENDORSE study): a multinational crosssectional study [J]. Lancet, 2008, 371(9610): 387394.

[4] Connors JM. Thrombophilia testing and venous thrombosis[J]. N Engl J Med, 2017, 377（12）: 1177- 1187. DOI: 10.1056/ NEJMra1700365.

[5] Tang L, Hu Y. Ethnic diversity in the genetics of venous throm boembolism［J］. Thromb Haemost, 2015, 114（5）: 901-909.

[6] Zhu TN, Ding QL, Bai X, et al. Normal ranges and genetic variants of antithrombin, protein C and protein S in the general Chinese population. Results of the Chinese Hemostasis Investigation on Natural Anticoagulants Study I Group[J].Haematologica, 2011, 96 (7): 1033- 1040.

（精准医学IVD事业部供稿）

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