近年来，多模态临床数据融合研究已成为国际国内研究热点，在多种疾病方向不断探索，以全面提升复杂疾病的诊疗质量，进而推动精准医学的进一步发展。针对静脉血栓栓塞症（VTE）这一复杂病因的疾病，最新前沿研究利用AI技术进行疾病的风险评估。

一项来自下肢创伤固定治疗的VTE风险预测模型研究显示：

• 试验组从荷兰6家抗凝诊所招募了4,956例年龄18岁且有首次深静脉血栓（DVT）、肺栓塞（PE）或共同发生的患者。并通过（多普勒）超声扫描、通气/灌注扫描、血管造影或螺旋CT扫描确诊。
• 对照组由参与患者的伴侣和其他对照组组成，总计 6,297例。
• 所有参与者均完成了一份关于VTE危险因素的问卷，其中包括（潜在的）危险因素，如创伤、固定（包括石膏固定和位置）、（骨科）手术、（任何）药物使用情况以及VTE前一年的并发症。

目前已有的TIP score和L-TRip(cast)score用于下肢创伤固定患者的VTE风险评估，但在使用过程中存在局限性。首先TIP score中纳入30项信息，不利于临床使用。而L-TRip(cast)score中不包括创伤的严重程度，但该特征已被研究证实与VTE风险相关。将两个模型合并，整合新的TRiP(cast)模型，可预测VTE风险。

研究路线图

最终的TRiP (cast) score所纳入特征包括3个组成部分-创伤、固定和患者特征。评分共纳入14项，每项从1到4进行打分，分数的总和得出的结果为TRiP(cast)分数。例如，BMI为30 kg/m2的50岁男性得3分（包括35岁以上得1分，男性得1分，BMI为25和<为35kg/m2得1分），如果患者有双踝踝关节骨折（2分）需要小腿石膏（2分），总共7分。

在MEGA研究中，Leiden-TRiP（cast）评分和TIP评分的原始AUC值分别为0.78（95% CI0.69-0.88）和0.77（95% CI0.69-0.85）。新建立的TRiP（cast）评分的AUC为0.77（95% CI0.67-0.86）。

TRiP（cast）评分表现良好，在完整数据集中验证AUC为0.74（95% CI0.61-0.87），估算数据集中AUC为0.72（95% CI0.60-0.84）。利用二分法截止值作为TRiP(cast)分数统计。例如，使用7分的分界值将个体分为低风险和高风险类别（低风险50.7%和49.3%高风险），敏感性为76.1%，特异性为51.2%。根据VTE的发生率为1.6%（POT-CAST的发生率），该试验的PPV（截止>=7点）为2.5%，NPV为99.2%。

观察风险和预测风险之间的一致性程度截距为0.0016，斜率为0.933。

基于以上研究所建立的下肢创伤固定患者的VTE风险模型，其预测性能是否可以进一步提升？鉴于VTE的病因可分为遗传性和获得性，通过对家系和孪生子的配对研究表明，个体对VTE易感性的差异约60％归结于遗传因素。同时遗传性和获得性易栓因素存在交互作用，当二者同时存在时，血栓栓塞性疾病更易发生。因此在预测模型中添加遗传因素，或可进一步提高模型预测的性能。

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基于基因位点与VTE间的循证医学证据和在中国人群中的基因变异频率，选择VTE相关的基因检测位点，从遗传角度评估VTE风险，更早提示临床，早期预防。

◀多模态AI科研平台助力VTE风险模型评估

平台基于AI核心技术引擎开发，数据方面支持影像、病理、基因、临床等数据类型，支持国际通用数据导入、支持标准化系统集成，提供影像、病理、基因信息的定量提取分析工具，以算法库为基础快速模型构建病灶及器官分割和聚类分析等多种常用功能。

数据的整体分析过程按照数据收集→数据处理→智能标注→特征提取→机器建模→建模评价6个步骤进行，最后输出科研分析报告。

支持临床文本数据支持excel格式、基因组学数据支持FASTQ文件、影像组学数据支持dcm文件、病理组学数据支持tiff文件等不同模态数据格式。

针对VTE，可将疾病的临床特征数据、基因数据等进行融合分析，筛选VTE相关特征。

利用包括随机森林、支持向量机、逻辑斯谛回归、XGboost、K近邻、决策树、AdaBoost、朴素贝叶斯等不同二分类模型，进行VTE风险评估模型构建以及模型评价，筛选最优模型。

结合基因位点信息以及临床信息等，综合利用多模态AI平台有望提高VTE风险模型预测的准确性，进而选择更适合的预防策略，避免过度治疗，同时降低VTE发生率。

（精准医学IVD事业部供稿）

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