2月29日是“国际罕见病日”，协和罕见病诊疗创新发展研究院成立仪式暨转化医学发展论坛在北京协和医院举办。中国科学院院士、原九三学社中央副主席、十一届全国政协副主席王志珍，中华医学会会长、中国罕见病联盟理事长、北京协和医院名誉院长赵玉沛院士，北京大学校务委员会副主任、北京大学国际癌症研究院院长詹启敏院士，中国医学科学院药物研究所执行所长王锐院士，哈尔滨医科大学党委书记张学院士，深圳医学科学院院长、深圳湾实验室主任颜宁院士，国家卫生健康委医政司邢若齐副司长，国家卫生健康委法规司李波副司长，北京市卫生健康委钟东波书记，中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院张抒扬院长等出席会议。中国罕见病联盟执行理事长李林康主持协和罕见病诊疗创新发展研究院成立仪式及战略合作单位签约仪式，北京协和医院副院长杜斌主持新书和大模型发布仪式，以及协和转化医学发展论坛。

协和罕见病诊疗创新发展研究院是北京协和医院内设专注于罕见病诊疗、创新和发展部门。会上举办了研究院与战略合作单位的签约仪式，神州医疗作为战略合作单位之一受邀参会，董事长CEO史文钊出席会议并发表感言。

史文钊表示，作为国际领先的医疗大数据与医疗人工智能企业，神州医疗多年来一直深耕罕见病领域。与北京协和医院的合作始于2016年，此后参与协和牵头的罕见病相关的“十三五”“十四五”国家重点研发计划。作为技术支持单位，协助建立了中国首个国家级罕见病注册系统（NRDRS），取得丰硕成果。未来还将构建以患者为中心的多学科远程协作和随访平台，促进和完善罕见病全生命周期管理。

为加快罕见病诊断水平提升、诊断技术创新、新药研发，神州医疗与北京协和医院达成战略合作，将共建“罕见病数智诊疗技术创新联合实验室”。双方将在多模态辅助决策系统研发、精准诊疗技术创新与应用、大数据及人工智能技术应用等方面进一步加深合作，相互赋能，共同推进我国罕见病医学发展。神州医疗也将充分发挥技术力量和企业实力，在罕见病科研发展、临床诊疗和罕见病患者医疗服务等方面作出贡献。

图注：神州医疗董事长CEO史文钊（右二）参加战略合作单位签约仪式

攻坚克难创新技术赋能罕见病临床研究

多年来，神州医疗一直深耕罕见病领域。与北京协和医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院（简称 武汉同济医院）联合申报科技部“十三五”“十四五”国家重点研发计划，协助北京协和医院搭建中国国家罕见病注册系统，为罕见病临床研究提供前瞻科研工具，积极推动临床转化应用。

2016年底，北京协和医院牵头启动科技部“十三五”国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目，建立了中国首个国家级罕见病注册平台——中国国家罕见病注册系统(www.nrdrs.org.cn,简称NRDRS)。神州医疗作为技术支持方，承担了该罕见病大数据平台建设的技术支持工作。该系统为广大罕见病研究者提供了一个权威、可靠的共享平台，并为单中心和多中心研究组群的建立提供了高安全性的研究平台，促进了跨疾病领域的知识交流与共享。其所形成的中文罕见病知识库，为罕见病临床研究提供了科研工具，为全国医务人员更好地开展罕见病研究与治疗提供了科研助力。

为进一步推动我国罕见病医学发展、持续完善和发挥NRDRS的作用，北京协和医院在2022年牵头“十四五”国家重点研发计划项目“罕见病多模态辅助诊疗平台建立及临床转化应用”，神州医疗为课题一“罕见病多模态分布式数据协作平台构建与应用”及课题四“罕见病远程多学科诊疗和教学体系建设与应用”的参与单位。

课题一以“国家罕见病注册系统和分级诊疗平台”为基础，将建成具有统一标准的多中心分布式临床队列和多模态融合数据平台，实现100种罕见病10万级病例数据集的安全共享，并支撑本课题各类罕见病辅助工具的研发验证、全国多学科诊疗及研究协作、罕见病分布地图及卫生经济学评估。截至2023年12月，NRDRS已建立了193个罕见病研究队列，覆盖了176种/类罕见病，全国29个省、市、自治区的104家合作单位的7万余例病例。课题四搭建基于5G技术、以患者为中心的多学科远程协作和随访平台，从医患和患者两个维度促进和完善罕见病全生命周期管理。

此外，神州医疗还与武汉同济医院联合申报科技部“十四五”国家重点研发计划“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目。其中，课题五“多模态临床数据库建立及智能诊疗平台开发应用”由神州医疗牵头，董事长CEO史文钊获聘项目政策及标准专家委员会委员，神州医疗高级副总裁兼首席医学信息官弓孟春获聘课题五负责人。神州医疗充分发挥技术优势和丰富经验，建设高质量、同质化、多中心、多病种儿童罕见病临床数据库，构建基于联邦学习和边缘计算的儿童罕见病大数据隐私保护及协作共享机制，以及全疾病周期一体化智能服务平台。旨在进一步提高儿童罕见病的诊断率和诊疗效率，建立一套“早期发现、诊疗质控、全周期精准干预”的儿童罕见病智能诊疗新体系。

图注：神州医疗董事长CEO史文钊（左三）获聘“十四五”国家重点研发计划“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目政策及标准专家委员会委员

开拓创新加深国际间学术合作交流

一直以来，神州医疗也致力于加深罕见病的国际交流合作，不仅在国际罕见病组织中发挥重要作用，还联合多家机构在国际权威期刊发表相关学术成果。神州医疗自2017年成为国际罕见病研究联盟（IRDiRC）的理事单位，在IRDiRC的协调下积极参与了国际多中心的罕见病临床研究及全球政策研究、“一带一路”的罕见病合作等工作。同时，弓孟春在诊断科学委员会（DSC）中担任委员，是目前中国在国际罕见病研究组织中任职时间最长的专家，在罕见病研究领域有着丰富的经验和研究成果。

图注：神州医疗高级副总裁兼首席医学信息官弓孟春在诊断科学委员会（DSC）中担任委员

罕见病由于发病率低、通常具有遗传性等特点，又被称为“孤儿病”，罕见病用药往往被称为“孤儿药”。2020年，神州医疗联合香港大学、北京协和医院等单位，在医学经济学、医学政策研究等领域的主流期刊Value in health上发表全球孤儿药创新支持政策分析评价，综合194个国家和6个地区的孤儿药研发监管政策文件，整理归纳各国在孤儿药研发政策支持方面的优势和不足，为我国罕见病事业发展及孤儿药研发政策制定提供理论及数据依据。

罕见病是目前人类健康的巨大挑战之一，对我国人民造成了极大危害。作为医疗大数据与人工智能领军企业，神州医疗将持续以科技创新为驱动，充分利用相关领域技术优势和成熟经验，协同多方力量全力支持我国罕见病医学发展及孤儿药研发，大力推进“健康中国”“数字中国”两大战略融合落地，助力我国医疗健康事业高质量发展。

（成立仪式现场照片来自北京协和医院宣传处）