近日，科技部国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康”专项儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究项目之课题五“多模态临床数据库建立及智能诊疗平台开发应用”启动会召开。神州医疗高级副总裁兼首席医学官弓孟春博士作为课题五负责人出席会议并作分享。

本项目由华中科技大学同济医学院附属同济医院牵头，复旦大学、华中科技大学、中国药科大学、北京大学、神州医疗作为课题承担单位，共同致力于完善和夯实我国儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究，建立具有自主知识产权的新技术，形成具有中国特色的“中国经验”和“中国方案”，以降低我国儿童罕见病的危害，全面提升人口综合素质。

其中，课题五由神州医疗牵头，北京协和医院、中国人民解放军总医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、上海交通大学共同参与，旨在进一步提高儿童罕见病的诊断率和诊疗效率，建立一套“早期发现、诊疗质控、全周期精准干预”的儿童罕见病智能诊疗新体系。作为课题五负责人，弓孟春具有丰富的科研项目经验，承担多项国家级及省部级课题。他在罕见病领域也取得了丰硕成果，曾担任中国国家罕见病注册系统执行总监，目前是国际罕见病研究联盟诊断科学委员会委员。主要研究领域为医学信息学、卫生技术评估、罕见病相关卫生政策研究及医学教育等。

会上，弓孟春以《罕见病诊治关键信息及数据技术研发国际及国内进展》为主题，介绍了罕见病诊疗面临的挑战与困境、改善患者生活质量的重要性，以及国内针对罕见病的政策研究成果及卫生管理方面的努力方向。同时，他分享了神州医疗在中国国家罕见病注册系统（NRDRS）等国家级罕见病相关项目的建设成果，以及参与国际罕见病医学研究及合作交流的先进经验等。

随后，他重点阐述了课题五的相关情况。针对儿童罕见病早期诊断困难，各地区诊疗水平不平衡，患者长期随访管理难度大等瓶颈问题，将建立诊断窗口前移、优势诊疗资源下沉、患者长期管理随访规范等为一体的友好型智能化综合诊疗平台，以及基于“早期发现、诊疗质控、全周期精准干预”机制的儿童罕见病防治新体系。神州医疗还将携手多家医院共同建立中国儿童罕见病及实体肿瘤多中心数据协作研究网络，以项目成员单位华中科技大学同济医学院附属同济医院、复旦大学附属儿科医院等作为标杆，基于高可靠多模态数据治理技术来构建多模态专病数据中心，为儿童罕见病医学研究高质量发展贡献力量。

广东医科大学党委常委、副校长曾志嵘教授，华中科技大学同济医学院附属同济医院应艳琴教授，广东医科大学附属医院院长刘华锋教授，广东医科大学附属第二医院院长张良清教授，广东医科大学附属东莞第一医院院长邵义明教授，广东医科大学附属东莞第一医院副院长赖天文教授，东莞市儿童医院副院长李宁教授，北京协和医院邱正庆教授，中国人民解放军总医院孟岩教授，广东医科大学附属医院周海红教授、上海儿童医学中心张倩文博士等学者专家通过线上线下方式参加了会议。

此外，会上举行了课题组专家委员会成立仪式。广东医科大学党委常委、副校长曾志嵘教授任专家组组长，广东医科大学附属东莞第一医院副院长赖天文教授、中国医学科学院北京协和医院王薇教授、南方医科大学南方医院大数据中心马鹏程教授、中山大学附属第三医院大数据人工智能中心主任刘子锋、重庆医科大学附属儿童医院信息中心主任吴万春、大连理工大学金博教授、新疆维吾尔自治区人民医院郭艳英教授、复旦大学附属儿科医院董欣然副研究员为专家组专家。未来，神州医疗将联合参与单位，携手各专家学者更好地开展课题研究工作，共同推动儿童罕见病医学研究的高质量发展。