近日，新加坡免疫研究院JM.Chen项目组科研成果《DISCO: a database of Deeply Integrated human Single-Cell Omics data》，发表于重要级学术期刊《Nucleic Acids Research》，影响因子16.97。

神州医疗新加坡子公司Vishuo Biomedical参与支持了DISCO (Deeply Integrated human Single-Cell Omics) 平台的相关工作。DISCO平台作为一个深度集成单细胞组学数据的大数据库，主要面向单细胞测序临床与科研的工作人员，推动单细胞研究对健康和患病人体组织细胞类型和基因表达的研究进展。该论文阐述了关于DISCO平台(www.immunesinglecell.org)的构建原理、应用模式以及功能介绍。

DISCO以小见大，见微知著

近年来，单细胞测序受到越来越多的关注，《Nature Methods》、《Science》曾分别将综合单细胞图谱/单细胞测序列为值得关注的技术和领域之一。单细胞测序技术可以在单个细胞水平下确定细胞的状态和自身的功能特征，使我们能够发现新的细胞类型，更快速、更深入地研究细胞与细胞间的相互作用，从而了解不同细胞如何协调以产生整体组织行为。目前，单细胞测序技术已广泛应用于肿瘤检测、发育生物学、免疫微环境、神经生物学等研究领域。

单细胞测序技术对于剖析健康和患病组织的异质性至关重要。癌细胞中基因组部分被删除或者扩增，从而引起关键基因的缺失或者表达过量，干扰正常细胞生长，利用单细胞测序可以分析基因拷贝数目，从而诊断癌症。

DISCO深度智能集成单细胞多组学大数据库

在DISCO中，提供了三种在线工具，FastIntegration用于在线数据集成，可以对超过400万个细胞进行整合并创建共识参考图；CELLiD用于在线细胞类型识别，可以利用大量的公共细胞类型注释，自动和标准化标记细胞类型；CellMapper用于在线细胞投影。

在DISCO平台上，研究人员不仅可以执行自定义数据集成，将自己的数据上传到可用的图集上进行单元类型注释和映射，还可以下载所有样本数据，以构建具有其他数据集的自定义图集，针对各种组织和疾病进行深度探索。

目前，DISCO在 351个项目中整合了来自 4,593个样品的 1,800多万个细胞，涵盖 107个组织或类器官，158种疾病和 20个平台。同时，DISCO为 23种组织、3种疾病（COVID-19、乳腺癌和结直肠癌）和B/浆细胞提供了一个全球图谱和 27个子图谱。DISCO助力探索不同健康和患病人体组织中细胞类型和基因表达的宝贵数据资源，帮助加速新型细胞类型及其相关功能的发现。

数智技术深度赋能医学研究，探索从未止步

我们将不断投入资源支持和升级DISCO平台，持续深化数据分析能力和储存能力。神州医疗致力于将先进的数智技术赋能医学研究，与领域内相关机构深度合作，充分释放多组学大数据的价值，惠及人类健康。