每年2月最后一天是国际罕见病日。自2008年以来，国际罕见病日已将全球越来越多的人聚集在一起，声援数以亿计患有罕见病的人。

爱与坚持，帮助越来越多的罕见生命绽放出多彩人生。就像今年的国际主题“Share Your Colours”所言，每一种生命状态都有独特的色彩，那些负重前行的人更不应该被遗忘。

关于罕见病，你知道吗？
世界上已发现6,000余种罕见病，72%罕见病是遗传性疾病，70%遗传性罕见病发病于儿童期，全球罕见病患者约有3亿，罕见病目前影响着全球5%的人口，假如全球的罕见病患者组成一个国家，那将会是世界第三人口大国*。

*数据来源于http://www.rarediseaseday.org网站

罕见病并不“罕见”，罕见病医生比患者罕见。据统计，中国的罕见病人数约有2,000万，诊断难、治疗难、用药难是罕见病患者面临的“三座大山”。也许，我们永远不能完全消除罕见病，但我们可以关注罕见病，选择消除“罕见”，这亦是社会公平性和人类文明进步的标志。“十三五”期间，在社会各界的努力下，我国的罕见病诊疗水平显著提升。回顾我国在罕见病诊疗上的几个代表性节点，展示了我国罕见病诊疗体系“中国模式”的探索之路。

2018年5月11日
《第一批罕见病目录》公布，国家以疾病目录的形式界定罕见病

2018年10月24日
中国罕见病联盟成立，旨在推动医学在罕见病研究方面取得重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新

2019年2月28日
中国《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据

2021年9月11日
《中国罕见病定义研究报告2021》发布，报告中提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病

2022年1月1日
新版医保目录正式实行，新纳入7种罕见病用药，令罕见病患者和从业者为之振奋
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政府、机构、医院、企业和爱心人士，社会各界都在做出自己的尝试和努力，来帮助罕见病患者。当前，中国的罕见病体系建设已纳入国际版图并广获好评。

神州医疗作为科技创新助力罕见病诊疗的一员，致力于以技术之力，提高中国罕见病诊疗水平，并已开展了多个落地实践。在第15个国际罕见病日到来之际，我们通过四大关键词，分享我们在罕见病领域的探索之旅，愿更多科技底色点亮罕见病患者的健康之路。

技术支持罕见病大数据平台

2016年底，由北京协和医院牵头，联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型医院，启动“十三五”国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目，建立了中国国家罕见病注册系统(www.nrdrs.org.cn,简称NRDRS)。神州医疗作为技术支持方，承担了该罕见病大数据平台建设。医院通过该系统可将各自罕见病例实时上传。截至2022年2月20日，NRDRS已建立了190个临床研究队列，实际注册病例68,524名，覆盖了171种/类罕见病。该系统为广大罕见病研究者提供了一个可靠的共享平台，并为单中心和多中心研究组群的建立提供了高安全性的研究平台，促进了跨疾病领域的知识交流与共享。其所形成的中文罕见病知识库，为罕见病临床研究提供了科研工具，为全国医务人员更好地开展罕见病研究与治疗提供了科研助力。

承建罕见病诊疗服务信息系统

罕见病的症状复杂但病例稀少，诊断难度很大，往往需要多学科共同参与协作。在北京协和医院的牵头与指导下，神州医疗还承建了中国罕见病诊疗服务信息系统(NRDCRS)。

该系统建立在汇集了324家医院的国家罕见病诊疗协作网基础上，现已处理了40多万例的病例报告，在制定罕见病易感人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高医疗安全与质量、扩大药物可及性等多方面发挥了重要作用。

助力罕见病科研

2021年12月，神州医疗与北京协和医院、南方医科大学卫生与健康管理研究院等多家医疗机构联合发表的科研成果《Innovation in Informatics to Improve Clinical Care and Drug Accessibility for Rare Diseases in China》，被SCI期刊《Frontiers in Pharmacology》收录，获得了国际医学界的关注与认可。论文探讨了如何通过数字化创新推动中国罕见病的诊疗以及药物可及性，开启了我国罕见病数字化诊疗及相关科研的新篇章。

开展真实世界研究

罕见病创新治疗少，药物可及性与欧美差距巨大。我国上市的孤儿药种类仅为美国的4%，而且平均延迟上市大概是10年。加速罕见病药物研发，提升我国罕见病药物可及性意义重大。

罕见病药物研发、审评审批等各个环节都需要真实世界数据，研究人员需要根据研究目的选择恰当的数据源，设计分析时要特别注意其代表性、可比性。神州医疗开展的多项真实世界研究助力解决罕见病药物临床研发的数据之难。神州医疗所承建的五大全国性专病大数据平台，为开展真实世界研究提供了坚实的基础。

事实上，罕见病离我们并不遥远，基因突变是人类进化历程中自然出现的，每个人都有几率罹患罕见病。罕见病患者是天然的基因数据库，相关研究将给人类带来巨大的收益。关注罕见病，不仅是关注少数群体，更是关注人类的未来。

自成立以来，神州医疗一直以科技力量升温罕见病诊疗的点点滴滴，今天，我们一同为不凡生命发声，只因我们坚信：病痛只是一种状态，人人生而平等、人人都有尊严！