近日，中华医学会罕见病分会成立大会在北京隆重召开，北京协和医院院长、心内科教授张抒扬当选第一届主任委员。张抒扬在讲话中指出，中华医学会罕见病分会的成立是我国罕见病领域的又一里程碑事件，体现了党和国家对罕见病防治工作的高度重视，代表着我国罕见病诊疗防治的团结协作更进一步，也必将发挥国家级权威学术组织的辐射带动作用。

张抒扬表示，分会成立后，紧锣密鼓即将开展的工作包括组织罕见病专业培训，加强罕见病学术交流，不断培养壮大能诊能治的罕见病医师队伍；组织专家团队编写指南，优化临床路径，提高罕见病规范诊断和治疗水平。开展罕见病注册登记，整合罕见病病例资源，开展罕见病学术研究，推动罕见病科技创新和成果转化。

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年是第16个国际罕见病日，主题是“点亮你的生命色彩”。罕见病又称“孤儿病”，发病率低、病种多，是指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病。我国目前约有2000万罕见病患者，患病人口占比虽然低，但健康中国建设道路上，一个都不能少。近几年我国对罕见病诊疗和疾病保障一直在行动：制定罕见病目录，组建全国罕见病诊疗协作网，成立中国罕见病联盟，罕见病用药不断被纳入国家医保药品目录……我国正在加快探索罕见病诊疗与保障的“中国模式”。

为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领罕见病领域医学科学发展和整体医疗服务能力提升，去年底国家卫生健康委办公厅印发了《国家罕见病医学中心设置标准》（以下简称“设置标准”）。

设置标准中除要求医院级别、单位资质等基本条件外，还提到“要求建设高水平医院信息平台，能为国家罕见病医学中心的临床、科研、教学和管理业务提供信息支撑”，并对这些层面的建设提出了具体要求，在科研层面和公共卫生任务和社会公益性任务层面，要求牵头或参与建设中国国家罕见病注册登记系统和全国罕见病诊疗协作网建设。

神州医疗凭借医疗大数据和人工智能的技术力量，在北京协和医院牵头下，承建了中国首个全国性罕见病注册登记平台（NRDRS）和中国罕见病诊疗服务信息系统（NRDCRS）。

中国国家罕见病注册系统为罕见病研究者提供了一个可靠的共享平台，并为单中心和多中心研究组群的建立提供了高安全性的研究平台，促进了跨疾病领域的知识交流与共享。其所形成的中文罕见病知识库，为罕见病临床研究提供了科研工具，为全国医务人员更好地开展罕见病研究与治疗提供了科研助力。

为了满足罕见病诊疗多学科协作的要求，神州医疗承建的中国罕见病诊疗服务信息系统(NRDCRS)。该系统建立在汇集了324家医院的国家罕见病诊疗协作网基础上，现已处理了40多万例的病例报告，在制定罕见病易感人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高医疗安全与质量、扩大药物可及性等多方面发挥了重要作用。

此外，神州医疗还深度参与和成功申报了“罕见病临床队列研究”“罕见病大规模样本注册、管理、预测和决策数据支持平台及分级诊疗和远程MDT建设”等多个科技部罕见病相关重点研发项目，为罕见病防治高质量科研发展做出了突出贡献。

神州医疗在罕见病领域开展的多个落地实践也获得了行业认可，2022年，神州医疗相关人员获得了中国罕见病联盟颁发的“突出贡献者”荣誉。作为科技创新助力医疗发展的一员，神州医疗为我国罕见病医学提升持续贡献着力量,用大数据和人工智能技术照亮罕见病的“隐秘角落”。

文章部分素材来源：协和医生说