日前，神州医疗罕见病大模型技术应用研讨会在神州医疗北京总部成功召开。研讨会汇聚了来自全国各地顶级医疗机构的众多专家学者，包括北京协和医院邱正庆教授、张朕杰老师，中国人民解放军总医院孟岩教授、张淇老师，北京大学第一医院杨艳玲教授、董慧教授，复旦大学附属中山医院张宁萍教授，复旦大学附属儿科医院卢宇蓝教授，重庆医科大学附属儿童医院张志勇教授，广东医科大学附属医院林颢副院长，广东医科大学附属第二医院缪辉来副院长，广东医科大学附属第二医院周海红副院长，广东医科大学附属东莞第一医院赖天文副院长，广东医科大学附属东莞儿童医院钟柏茂书记，汕头大学医学院第一附属医院陈永松院长，广东医科大学附属顺德妇女儿童医院陈日玲院长等众多在各自领域内享有盛誉的专家学者通过线上线下相结合的方式参加了会议。

研讨会上，神州医疗副总裁兼人工智能研究院院长许娟博士对神州医疗罕见病大模型进行了详细介绍。作为医疗大数据与人工智能领军企业，神州医疗多年来一直深耕罕见病领域，协助北京协和医院搭建中国首个国家级罕见病注册平台——中国国家罕见病注册系统（简称NRDRS）。截至2023年底，NRDRS已建立了193个罕见病研究队列，覆盖了176种/类罕见病，全国29个省、市、自治区的104家合作单位的7万余例病例，为罕见病大模型的研发奠定了坚实的基础。

神州医疗罕见病大模型是国内首个多模态罕见病大模型专科解决方案，覆盖智能问答、科研助手、医生助手、辅助决策多维度应用。许娟博士强调，基于神州医疗大模型基座，训练先进的罕见病专科问答大模型，大模型学习了罕见病领域130+教科书、指南、共识，10000+文献，构建70万+条知识的专科知识库，3万+图文对，100%覆盖由国家卫健委、药监局、中医药局等联合发布的罕见病目录中全部207种/类罕见病。

1专业领域深耕与数据积累：神州医疗罕见病大模型在专业领域的深耕体现在其对医疗专业语料的大量整合，包括医疗指南、共识、教科书、文献以及真实病案信息。这种深度的数据积累为模型提供了丰富的专业知识背景，使其在处理罕见病相关问题时更加专业和精准。

2多模态数据处理与分析能力：多模态数据处理能力是神州医疗罕见病大模型的另一显著优势。它不仅能够处理文本数据，还能够整合影像、病理和基因等多模态数据，提供更全面的疾病分析、诊断支持、治疗方案推荐和患者管理建议。这种跨模态的数据融合，使得模型在辅助医生进行复杂病例分析时，能够提供更为丰富和深入的洞见，帮助医生进行精准诊断和鉴别诊断，提升诊疗效率。

3科研助手与知识库构建：神州医疗罕见病大模型在科研领域的应用同样展现出其强大的能力。它不仅能够快速检索和总结大量文献，挖掘科研热点，辅助研究人员构建科研思路，还能够撰写科研论文和绘制图表，提升科研工作的效率和质量。此外，模型支持构建罕见病特有的知识库、表型库以及图谱，为临床专家提供快速获取专业诊疗建议的支持。

紧接着，神州医疗人工智能研究院的周文仲博士，为与会者带来了一场关于罕见病问答大模型建设过程的精彩演示。他详细介绍了模型的技术架构和测评过程，包括科普性知识、专业场景和诊疗病案分析三个阶段的能力评估，以及相关性、准确性、简洁性、逻辑性和可溯源性五个维度的评分标准。

在与国内和国际其他大模型的对比中，神州医疗大模型在准确性、逻辑性方面表现突出，尤其在遗传学机制、病理机制、诊断和治疗方面的全面性上优于其他模型。此外，神州医疗模型在专业场景问答和诊疗病案分析中也展现出了更高的准确性和简洁性。周博士还指出，神州医疗模型不仅能在问答系统中应用，还能在医学文献检索、知识获取、辅助诊断和治疗以及患者咨询管理等多个领域发挥重要作用，显示了其在医疗领域的广泛应用潜力和实际应用价值。

在专家点评环节，陈永松院长、张志勇教授、林颢副院长和董慧教授分别从各自的角度出发，对神州医疗的罕见病大模型技术给予了高度评价，并提出了宝贵的意见和建议。陈永松院长强调了罕见病研究的重要性和紧迫性，张志勇教授则从科研助手的角度，对模型在文献检索和知识管理方面的应用表示赞赏。林颢副院长和董慧教授则分别从临床应用和患者需求的角度，对模型的实用性和科普价值进行了深入探讨。

神州医疗罕见病大模型采用了先进的技术架构，包括基于Transformer的大型语言模型和多模态学习技术。这些技术的应用使得模型在处理复杂医疗问题时更为高效和准确。同时，模型具备在线持续学习的能力，能够不断吸纳新的医疗知识和数据，保持其在医疗领域的前沿地位。与会专家纷纷表示，通过神州医疗罕见病大模型具有专业性强、数据处理全面、技术架构先进、临床支持有力、科研能力突出等多方面优势，为医疗领域特别是罕见病的诊疗提供了强有力的AI支持。这些优势特色不仅推动了医疗技术的发展，也为提高医疗服务质量和效率提供了新的可能性。